Otizm Spektrum Bozukluğunun Genetik Yönleri

Otizm spektrum bozukluğu (ASD), çocukluk gelişiminde çok erken ortaya çıkan, şiddet derecesine göre değişen ve sosyal beceriler, iletişim sorunları ve tekrarlayan davranışlarla karakterize edilen bir durumdur. Bu zorluklar, etkilenen bireylerin sosyal, akademik ve istihdam ortamlarında çalışma yeteneğini etkileyebilir. ASD'si olan kişilerde anksiyete, depresyon, obsesif-kompulsif bozukluk ve yeme bozuklukları gibi psikiyatrik sorun riski de artmaktadır.

Otizm Spektrum Bozukluğunun Genetik Yönleri
erol
erol
16 Aralık 2018 Pazar 16:53

1 ila 2 yaşından itibaren, ASD'si olan kişiler, diğer insanlarla etkileşimde bulunma konusunda sıkıntılı olabilirler; genellikle nesnelerle daha rahat iletişim halindedirler. Etkilenen bireyler, göz teması, yüz ifadeleri, jestler ve beden dili gibi sözel olmayan sosyal ipuçlarını anlamada ve kullanmada zorluk çekmektedir. Bu ipuçlarını tanıyamaması ve kullanamaması, etkilenen bireylerin başkalarının duygularını anlamalarını veya kendi duygularını uygun şekilde iletmelerini zorlaştırır. ASD'nin azalmış göz teması ve sosyal etkileşimi gibi davranışsal belirtileri bazen 2 yaşından önce tespit edilebilir. Ancak, genellikle 2 ila 4 yaş arasında, başkalarıyla birlikte oynamak gibi daha gelişmiş iletişim ve sosyal becerilerin ortaya çıktığı durumlar teşhis edilir. , genellikle gelişmeye başlar.

İçinde Tekrarlanan davranışlar ASD basit tür sallanan gibi eylemleri el çırpma veya sözcük ya da sesler (echolalia) tekrarını içerebilir. Etkilenen bireyler genellikle belirli düşünceler üzerinde dururlar veya tekrar tekrar ifade ederler; Bu davranışa perseverasyon denir. ASD'li çocukaları yüksek sesler veya parlak ışıklar gibi duyusal uyaranlara tolere etmede zorluk çekebilirler.

Sosyal ve iletişim zorlukları ve sıra dışı davranışlar ASD'yi tanımlarken, etkilenen bireyler çok çeşitli entellektüel yeteneklere ve dil becerilerine sahip olabilirler. ASD'li bireyler genellikle müzik, matematik ya da bellek gibi alanlarda genel işlevsellik düzeylerini fazlasıyla aşan özel bilişsel yeteneklere sahiptir.

Bazı ASD'li çocuklar hiç konuşmazken, diğerleri akıcı bir şekilde dili kullanmaktadır. Bununla birlikte, ASD'li akıcı konuşmacılar genellikle sözel iletişim ile ilişkili problemlere sahiptir. Monoton bir sesle konuşabilirler, alışılmadık vokal tavırları vardır veya sıra dışı konuşma konularını seçebilirler.

Ayrı şartlar olarak sınıflandırılan birkaç tanı artık ASD tanısı altında birlikte gruplandırılmaktadır. Örneğin, otistik bozukluk, etkilenmiş bireylerin çoğu zaman zihinsel engelle birlikte sınırlı veya sözlü iletişim kuramadığında kullanılan bir terimdir. Aksine, Asperger sendromu, dil gelişimlerinde gecikmiş olmayan ortalama veya ortalamanın üzerinde olan zekaya etkilenmiş bireylere daha önce uygulanan bir teşhisti. 


SIKLIK:

ASD yaygın bir durumdur ve kadın olarak neredeyse beş kat daha fazla erkekleri etkiler.

ASD teşhisi konulan çocuk sayısı son birkaç on yılda hızla artmaktadır. Amerika Birleşik Devletleri'ndeki bozukluğun yaygınlığı, 2014'te 68 çocuktan 1'ine kadar, sadece iki yıl önce 88'de 1 olarak tahmin edildi. 1980'lerde ASD terimi kullanılmadan önce otizm prevalansının 2,000'de 1 olduğu bildirilmiştir.

Bununla birlikte, bu durumun ASD prevalansında gerçek bir artışı temsil edip etmediği ya da bozukluğun karakteristik davranışlarının nasıl teşhis edildiği ve kategorize edildiği konusundaki değişiklikleri yansıttığı net değildir .

NEDENLER:

1.000'in üzerinde genin değişikliklerinin ASD ile ilişkili olduğu bildirilmiştir, Çoğu belirlenmemiş olan birçok gen varyasyonunun ASD gelişme riskini etkilediği düşünülmektedir , ancak gen varyasyonu olan tüm insanlar etkilenmeyecektir. Gen varyasyonlarının çoğunun sadece küçük bir etkisi vardır ve birçok gende varyasyonlar, bireyin bu karmaşık durumu geliştirme riskini belirlemek için ebeveyn yaşı, doğum komplikasyonları ve tanımlanmamış diğerleri gibi çevresel risk faktörleri ile birleştirilebilir.

Genetik olmayan faktörler ASD riskinin yaklaşık yüzde 40'ına kadar katkıda bulunabilir .

Buna karşılık, ASD'si olan kişilerin yaklaşık% 2 ila 4'ünde , nadir gen mutasyonları veya kromozom anormallikleri, sıklıkla vücudun çeşitli bölgelerini etkileyen ek belirtiler ve semptomlar içeren sendromların bir özelliği olarak, durumun nedeni olarak düşünülmektedir. Örneğin, ADNP genindeki mutasyonlar ADNP sendromu denilen bir bozukluğa neden olur . ASD ve entelektüel yetersizliğe ek olarak , bu durum kendine özgü yüz özellikleri ve çok çeşitli diğer belirti ve semptomları içerir. Nadir mutasyonların sıklıkla diğer belirti ve semptomlarla birlikte ASD ile ilişkili olduğu sanılan diğer genlerin bazıları ARID1B , ASH1L , CHD2 ,CHD8 , DYRK1A, POGZ, SHANK3 ve SYNGAP1. Nadir gen mutasyonlarının neden olduğu ASD'li çoğu bireyde, mutasyonlar sadece tek bir gende ortaya çıkar.

ASD ile ilişkili genlerin birçoğu beynin gelişiminde rol oynar. Bu genlerden üretilen proteinler, sinir hücreleri ( nöronlar) üretimi, büyümesi ve organizasyonu dahil olmak üzere beyin gelişiminin birçok yönünü etkiler.). Bazıları üretilen nöronların sayısını etkiler, diğerleri ise nöronlar arasındaki bağlantıların gelişimine veya işlevine katılır ( sinapslar). Hücre-hücreli iletişimin gerçekleştiği yerde veya sinapslarda nöronun gövdesine alınan sinyalleri taşıyan hücre projeksiyonları (dendritler). Birçoğu, diğer genlerin veya proteinlerin aktivitesini kontrol ederek (düzenleyerek) gelişmeyi etkiler.

Bu ve diğer genlerde değişen spesifik yollar, ASD'nin gelişimi ile ilgili değildir . Ancak, çalışmalar beyin gelişimi sırasında, ASD'li bazı kişilerin olduğunu göstermektedir.Beynin dış yüzeyindeki (korteks) normal ve aşırı büyümeden daha fazla nöron var. Ek olarak, genellikle korteks tabakalarının normal yapısının bozulduğu bazı alanlar vardır. Normalde korteks, doğumdan önce gelişim sırasında kurulan altı katmana sahiptir ve her bir tabakanın, nöronların ve nöronal bağlantıların farklı desenleri vardır. Nöron ve beyin anormallikleri, duygular, sosyal davranış ve dil ile ilgili olan korteksin frontal ve temporal loblarında meydana gelir. Bu anormalliklerin, ASD'nin sosyalleşme, iletişim ve bilişsel işlev karakteristiğindeki farklılıkların altında kaldığı düşünülmektedir .

KALITIM MODELİ:

ASD ailelerde çalışma eğilimindedir, ancak kalıtım paterni genellikle bilinmemektedir. ASD ile ilişkili gen değişimi olan kişiler genellikle, durumun kendisinden ziyade, durumun gelişme riskini artırırlar. ASD, başka bir genetik sendromun bir özelliği olduğunda , bu sendromun kalıtım paternine göre geçirilebilir.

DİĞER İSİMLER:

-ASD
-Otistik devamlılık (autistic continuum)
-Yaygın gelişimsel bozukluk (Pervasive developmental disorder)


Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.